THE GOVERNING COUNCIL OF THE UNIVERSITY OF TORONTO
发明人:
HAMPSON, David R.,GHOLIZADEH MOGHADDAM, Shervin,ARSENAULT, Jason,NIIBORI, Yosuke,HOOPER, Alexander W.M.
申请号：
CACA2019/050741
公开号：
WO2019/227219A1
申请日:
2019.05.30
申请国别(地区):
CA
年份:
2019
代理人:
摘要：
The present application provides adeno-associated viral vector-mediated gene therapy for treating Fragile X-associated disorders, including Fragile X Syndrome (FXS). In particular, there is provided a vector comprising an adeno-associated virus (AAV) genome or a derivative thereof and a nucleic acid sequence encoding a Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP) isoform that lacks exon 12 and includes exon 14 of the full length FMRP gene, such as a human or a murine Group C FMRP isoform. Also provided are related pharmaceutical compositions comprising this vector, and methods and uses thereof for the treatment of Fragile X-associated disorders, including FXS.La présente invention concerne une thérapie génique médiée par un vecteur viral adéno-associé pour le traitement de troubles liés à l'X fragile, y compris le syndrome de l'X fragile (FXS). L'invention concerne en particulier un vecteur comprenant un génome de virus adéno-associé (AAV) ou un dérivé de celui-ci et une séquence d'acide nucléique codant pour une isoforme de protéine du syndrome de l'X fragile (FMRP) qui est dépourvu de l'exon 12 et comprend l'exon 14 du gène FMRP pleine longueur, tel qu'une isoforme de FMRP de groupe C humain ou murin. L'invention concerne également des compositions pharmaceutiques associées comprenant le vecteur, et des procédés et des utilisations de celles-ci pour le traitement de troubles associés à l'X fragile, y compris le FXS.
