PROCÉDÉ DE TRAITEMENT DE DÉFICIENCE INTELLECTUELLE, DE L'AUTISME ET DE L'ÉPILEPSIE ASSOCIÉS À UNE MUTATION IQSEC2 ET D'IDENTIFICATION DE MÉDICAMENTS POUR LEUR TRAITEMENT
TECHNION RESEARCH & DEVELOPMENT FOUNDATION LIMITED
发明人:
LEVY, Andrew
申请号：
ILIL2019/050106
公开号：
WO2019/145957A1
申请日:
2019.01.27
申请国别(地区):
IL
年份:
2019
代理人:
摘要：
The invention provides a method of screening for a potential candidate for treating autism, epilepsy and/or intellectual disability in a subject in need comprising contacting a cell culture or an animal with the potential drug and detecting one or more of the following features: enhancing with the binding of apocalmodulin to the IQ domain of IQSEC2； reducing the production of ARF6-GTP； inhibiting the constitutive activation of guanine nucleotide exchange factor (GEF) IQSEC2；increasing the surface expression of AMPA receptors the brain or a cell； and/or increasing basal synaptic transmission in the brain or the cell. Further provided is a method of treating autism, epilepsy and/or intellectual disability in a subject in need by administering a drug capable of presenting one or more of the above identified features in the described cell and animal models.L'invention concerne un procédé de criblage d'un candidat potentiel pour le traitement de l'autisme, de l'épilepsie et/ou de la déficience intellectuelle chez un sujet en ayant besoin, consistant à mettre en contact une culture cellulaire ou un animal avec le médicament potentiel et à détecter une ou plusieurs des caractéristiques suivantes : amélioraton avec la liaison de l'apocalmoduline au domaine IQ de IQSEC2； réduction de la production d'ARF6-GTP； 'inhibition de l'activation constitutive du facteur d'échange de nucléotide guanine (GEF) IQSEC2； augmentation de l'expression de surface des récepteurs AMPA du cerveau ou d'une cellule； et/ou augmentation de la transmission synaptique basale dans le cerveau ou la cellule. L'invention concerne en outre un procédé de traitement de l'autisme, de l'épilepsie et/ou de la déficience intellectuelle chez un sujet en ayant besoin par l'administration d'un médicament capable de présenter une ou plusieurs des caractéristiques identifiées ci-dessus dans les modèles de cellules et d'animaux décrits.
