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PROCÉDÉS DE DÉTERMINATION DE LA PRÉSENCE OU DU RISQUE DE DÉVELOPPEMENT DE LA DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE (FSHD)
专利权人:
UNIVERSITY OF ROCHESTER MEDICAL CENTER;GEN;FRED HUTCHINSON CANCER RESEARCH CENTER;LEIDEN UNIVERSITY MEDICAL CENTER;TAWIL, Rabi;TAPSCOTT, Stephen, J.;VAN ER MAAREL, Silvere, M.;LEMMERS, Richard, J.L.F.
发明人:
VAN ER MAAREL, Silvere, M.,TAPSCOTT, Stephen, J.,TAWIL, Rabi,LEMMERS, Richard, J.L.F.,GENG, Linda,SNIDER, Lauren
申请号:
USUS2011/048318
公开号:
WO2012/024535A2
申请日:
2011.08.18
申请国别(地区):
US
年份:
2012
代理人:
摘要:
In one aspect, the invention provides a method of screening a human subject to determine if said subject has a genetic predisposition to develop, or is suffering from Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD), said method comprising: (a) providing a biological sample comprising genomic DNA from the subject; and (b) analyzing the portion of the genomic DNA in the sample corresponding to the distal D4Z4-pLAM region on chromosome 4 and determining the presence or absence of a polymorphism resulting in a functional polyadenylation sequence operationally linked to exon 3 of the DUX4 gene, wherein a determination of the absence of a functional polyadenylation sequence operationally linked to exon 3 of the DUX4 gene indicates that the subject does not have a genetic predisposition to develop, and is not suffering from FSHD, and/or wherein a determination of the presence of a functional polyadenylation sequence operationally linked to exon 3 of the DUX4 gene indicates that the subject has a genetic predisposition to develop, or is suffering from Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD).Selon un aspect, l'invention concerne un procédé de criblage d'un sujet humain pour déterminer si ledit sujet a une prédisposition génétique pour développer une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), ou souffre d'une FSHD, ledit procédé comprenant : (a) prélèvement d'un échantillon biologique comprenant de l'ADN génomique à partir du sujet; et (b) analyse de la partie de l'ADN génomique dans l'échantillon correspondant à la région distale de D4Z4-pLAM sur le chromosome 4 et détermination de la présence ou de l'absence d'un polymorphisme conduisant à une séquence de polyadénylation fonctionnelle fonctionnellement liée à l'exon 3 du gène DUX4, dans lequel une détermination de l'absence d'une séquence de polyadénylation fonctionnelle fonctionnellement liée à l'exon 3 du gène DUX4 indique que le sujet ne présente pas de prédisposition génétique pour développer une FSHD et ne souffre pas de FSHD, et/ou
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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