University Of Rochester;Snider, Lauren;Fred Hutchinson Cancer Research Center;Leiden University Medical Center
发明人:
申请号：
EP11818806.9
公开号：
EP2606152A2
申请日:
2011.08.18
申请国别(地区):
EP
年份:
2013
代理人:
摘要：
The invention provides an agent capable of inhibiting or suppressing the level of DUX4-fl expression in a population of cells in a mammalian subject, for use in a method of treating a mammalian subject suffering from, or at risk for developing, Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD), wherein the agent is a nucleic acid.Selon un aspect, l'invention concerne un procédé de criblage d'un sujet humain pour déterminer si ledit sujet a une prédisposition génétique pour développer une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD), ou souffre d'une FSHD, ledit procédé comprenant : (a) prélèvement d'un échantillon biologique comprenant de l'ADN génomique à partir du sujet； et (b) analyse de la partie de l'ADN génomique dans l'échantillon correspondant à la région distale de D4Z4-pLAM sur le chromosome 4 et détermination de la présence ou de l'absence d'un polymorphisme conduisant à une séquence de polyadénylation fonctionnelle fonctionnellement liée à l'exon 3 du gène DUX4, dans lequel une détermination de l'absence d'une séquence de polyadénylation fonctionnelle fonctionnellement liée à l'exon 3 du gène DUX4 indique que le sujet ne présente pas de prédisposition génétique pour développer une FSHD et ne souffre pas de FSHD, et/ou dans lequel une détermination de la présence d'une séquence de polyadénylation fonctionnelle fonctionnellement liée à l'exon 3 du gène DUX4 indique que le sujet a une prédisposition génétique pour développer une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) ou souffre d'une FSHD.
