基因突变类型及基因测序方法

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专利权人:

首都医科大学宣武医院

发明人:

陈彪,杨静芳

申请号：

CN200510071947.2

公开号：

CN1869224A

申请日:

2005.05.26

申请国别(地区):

中国

年份:

2006

代理人:

彭焱

摘要：

本发明提供了中国人肝豆状核变性(Wilson’sdisease，WD)患者ATP7B基因的突变及分布特征，建立了利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病基因突变位点的方法，其包括以下步骤：提取DNA样本；进行引物设计；进行PCR扩增；取PCR扩增产物运用DHPLC技术在部分变性条件下进行突变检测分析；对DHPLC检测阳性的标本进行重新PCR扩增后，直接测序以确认突变或多态位点；对DHPLC检测阴性的标本，将其与野生型样品等比例混合，经过变性－复性后再进行DHPLC检测以确认纯合突变或野生型。

来源网站：

中国工程科技知识中心

来源网址：

http://www.ckcest.cn/home/