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PROCÉDÉ HAUT DÉBIT DE CRIBLAGE D'UNE POPULATION À LA RECHERCHE D'ÉLÉMENTS COMPRENANT AU MOINS UNE MUTATION DANS UNE SÉQUENCE CIBLE À L'AIDE D'UNE ANALYSE DE SÉQUENCE SANS ALIGNEMENT
专利权人:
VINELAND RESEARCH AND INNOVATIONS CENTRE INC.
发明人:
BANKS, Travis Wilfred,SOMERS, Daryl John
申请号:
CACA2016/051277
公开号:
WO2017/075706A1
申请日:
2016.11.03
申请国别(地区):
CA
年份:
2017
代理人:
摘要:
The present invention provides methods for isolation of a member of a population which has one or more mutation(s) in one or more target sequence(s) in a population. The method may comprise the steps of: (a) pooling genomic DNA isolated from each member of the population in one or more dimensions; (b) amplifying the one or more target sequence(s) in the pooled genomic DNA, wherein optionally the amplification products are pooled; (c) sequencing the amplified products or obtaining the sequence reads for the amplified products, wherein, optionally, sequencing is by pair-end sequencing and further comprises merging the paired-end reads into composite read(s); (d) identifying the mutation(s) based on alignment-free sequence analysis of sequencing data, optionally by k-mer analysis and (e) identifying individual member(s) of the population comprising the one or more identified mutations in the target sequences, optionally by high-resolution DNA melting (HRM).L'invention concerne des procédés d'isolement d'un élément d'une population présentant au moins une mutation dans au moins une séquence cible dans une population. Le procédé peut comprendre les étapes consistant à : (a) regrouper l'ADN génomique isolé à partir de chaque élément de la population dans au moins une dimension ; (b) amplifier la au moins une séquence cible dans l'ADN génomique regroupé, les produits d'amplification étant éventuellement regroupés ; (c) séquencer les produits amplifiés ou obtenir les lectures de séquence pour les produits amplifiés, le séquençage étant éventuellement un séquençage en paires d'extrémités (« paired-end ») et comprenant également la fusion des lectures en paires d'extrémités en lecture(s) composite(s) ; (d) identifier la au moins une mutation sur la base d'une analyse de séquence sans alignement de données de séquençage, éventuellement par analyse de k-mer et (e) identifier au moins un élément individuel de la population comprenant la au moins une mutation identifiée dans les
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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