WILTON, Stephen, Donald,FLETCHER, Sue,HANSON, Gunnar, James,BESTWICK, Richard, Keith,SCHNELL, Frederick, J.
申请号：
USUS2016/020127
公开号：
WO2016/138534A2
申请日:
2016.02.29
申请国别(地区):
WO
年份:
2016
代理人:
摘要：
The present disclosure relates to antisense oligomers and related compositions and methods for inducing exon inclusion as a treatment for glycogen storage disease type II (GSD- II) (also known as Pompe disease, glycogenosis II, acid maltase deficiency (AMD), acid alpha- glucosidase deficiency, and lysosomal alpha-glucosidase deficiency), and more specifically relates to inducing inclusion of exon 2 and thereby restoring levels of enzymatically active acid alpha-glucosidase (GAA) protein encoded by the GAA gene.La présente invention concerne des oligomères antisens et des compositions et procédés associés pour induire une inclusion dexon en tant que traitement dune maladie de stockage du glycogène de type II (GSD-II) (connue aussi sous le nom de maladie de Pompe, de glycogénose II, de déficit en maltase acide (AMD), de déficit en alpha-glucosidase acide et de déficit en alpha-glucosidase lysosomale), et plus particulièrement concerne linduction dune inclusion de lexon 2 et de ce fait le rétablissement des taux de protéine alpha-glucosidase acide (GAA) à activité enzymatique, codée par le gène GAA .
