Identifying gene sequence reads with the same molecular barcode and sequence from sequence reads from a nucleic acid sequencing machine, grouping gene reads into families, processing families containing split reads, and Methods and systems for improving insertion and/or deletion calls by detecting insertions and/or deletions. The methods and systems of the invention can detect genetic variants such as insertions, deletions, substitutions, rearrangements, and copy number polymorphisms that can be correlated with disease.核酸シーケンシング装置からのシーケンスリードの中から同じ分子バーコードおよびシーケンスを有する遺伝子シーケンスリードを識別し、遺伝子リードをファミリーにグルーピングし、分割リードを含むファミリーを処理し、ポリヌクレオチド分子のサンプル中の挿入および／または欠失を検出することによって、挿入および／または欠失のコールを改良するための方法およびシステム。本発明の方法およびシステムは、疾患と相関され得る挿入、欠失、置換、再編成、およびコピー数多型等の遺伝子バリアントを検出し得る。
