CORRECTION DE DÉLÉTION D'EXON DE MUTATIONS DE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE DANS LE DOMAINE 1 DE LIAISON À L'ACTINE DE LA DYSTROPHINE À L'AIDE D'UNE ÉDITION DE GÉNOME CRISPR
The Board of Regents of The University of Texas System
发明人:
申请号：
EP18778586.0
公开号：
EP3668983A1
申请日:
2018.08.17
申请国别(地区):
EP
年份:
2020
代理人:
摘要：
CRISPR/Cas9-mediated genome editing holds clinical potential for treating genetic diseases, such as Duchenne muscular dystrophy (DMD), which is caused by mutations in the dystrophin gene and absence or deficiency of dystrophin protein in striated muscle. Provided herein are compositions and methods for treating DMD caused by mutations in the dystrophin Actin Binding Domain 1 (ABD-1). The compositions and method described herein can be used to remove mutant sequences in dystrophin ABD-1 to generate a corrected DMD protein that, while lacking one or more exons (e.g., exons 3-9), retains important functional properties.L'invention concerne l'édition génomique médiée par CRISPR/Cas9 qui présente un potentiel clinique quant au traitement de maladies génétiques, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), qui est provoquée par des mutations dans le gène de la dystrophine et l'absence ou la déficience de la protéine dystrophine dans le muscle strié. L'invention concerne des compositions et des méthodes de traitement de la DMD provoquée par des mutations dans le domaine 1 de liaison à l'actine de la dystrophine (ABD-1). Les compositions et la méthode décrites ici peuvent être utilisées pour éliminer des séquences mutantes de la dystrophine ABD-1 pour générer une protéine DMD corrigée qui, tout en ne présentant pas un ou plusieurs exons (par exemple, les exons 3-9), conserve des propriétés fonctionnelles importantes.
