THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY
发明人:
WHEELER, Matthew,ASHLEY, Euan A.,DAINIS, Alexandra
申请号：
USUS2016/023305
公开号：
WO2016/149684A3
申请日:
2016.03.18
申请国别(地区):
WO
年份:
2016
代理人:
摘要：
RNAi therapeutic systems in accordance with various embodiments of the invention provide for techniques for silencing expression of deleterious alleles using RNAi therapeutics targeting common variants of alleles. In many embodiments, processes and workflows for identifying common variants of alleles according to repeatedly occurring sets of SNPs are provided. The common variants can be found on genes where deleterious mutations can occur. The common variants can be the basis for targeting with RNAi therapeutics. Thereby, some embodiments of the invention enable efficient and cost saving targeting of common variants using RNAi therapeutics as opposed to individualized deleterious mutation targeting. Several embodiments of the invention further provide for processes for sequencing and phasing subject samples. After sequencing and phasing, some embodiments can apply the common variant targeted RNAi therapeutics to treat deleterious mutations.Des systèmes thérapeutiques fondés sur linterférence ARN selon divers modes de réalisation de linvention fournissent des techniques de silençage de lexpression dallèles pathogènes à laide dune thérapie fondée sur linterférence ARN ciblant des variants dallèles courants. Linvention concerne, selon de nombreux modes de réalisation, des procédés et des procédures visant à identifier des variants dallèles courants sur la base densembles de polymorphismes mononucléotidiques apparaissant de façon répétée. Ces variants courants peuvent être trouvés sur des gènes dans lesquels peuvent se produire des mutations pathogènes. Ces variants courants peuvent servir de base à un ciblage à laide dune thérapie fondée sur linterférence ARN. Ainsi, certains modes de réalisation de linvention permettent un ciblage efficace et peu coûteux de variants courants à laide dune thérapie fondée sur linterférence ARN par opposition à un ciblage individualisé de mutations pathogènes. Plusieurs modes de réalisation de linvention portent, en outre, sur des procéd
