The Trustees of Columbia University in the City of New York
发明人:
申请号：
EP18874097.1
公开号：
EP3706782A1
申请日:
2018.11.05
申请国别(地区):
EP
年份:
2020
代理人:
摘要：
The present disclosure provides, inter alia, a recombinant engineered deubiquitinase (DUB) and methods for treating or ameliorating an inherited ion channelopathy, such as long QT syndrome, Brugada syndrome, or cystic fibrosis, in a subject. Further provided are methods for screening mutations causing such inherited ion channelopathies for a trafficking-deficient mutation that is treatable by the recombinant engineered DUB disclosed herein.La présente invention concerne, entre autres, une désubiquitinase (DUB) recombinante obtenue par ingénierie et des procédés de traitement ou d'amélioration d'une canalopathie ionique héréditaire, telle que le syndrome de QT long, le syndrome de Brugada, ou la mucoviscidose chez un sujet.<；i />； L'invention concerne en outre des procédés de criblage de mutations provoquant de telles canalopathies ioniques héréditaires pour une mutation déficiente en trafic qui peut être traitée par la DUB recombinante obtenue par ingénierie de la présente invention.
