HUNT, Charleen,MASTAITIS, Jason,GONG, Guochun,LAI, Ka-Man Venus,GROMADA, Jesper,ECONOMIDES, Aris, N.
申请号：
USUS2017/044409
公开号：
WO2018/023014A1
申请日:
2017.07.28
申请国别(地区):
US
年份:
2018
代理人:
摘要：
Provided are non-human animals comprising a mutation in the Fbnl gene to model neonatal progeroid syndrome with congenital lipodystrophy (NPSCL). Also provided are methods of making such non-human animal models. The non-human animal models can be used for screening compounds for activity in inhibiting or reducing NPSCL or ameliorating NPSCL- like symptoms or screening compounds for activity potentially harmful in promoting or exacerbating NPSCL as well as to provide insights in to the mechanism of NPSCL and potentially new therapeutic and diagnostic targets.L'invention concerne des animaux non humains comprenant une mutation dans le gène Fbnl afin de modéliser le syndrome progéroïde néonatal avec lipodystrophie congénitale (NPSCL). L'invention concerne également des procédés de fabrication de tels modèles animaux non humains. Les modèles animaux non humains peuvent être utilisés pour cribler des composés en ce qui concerne une activité d'inhibition ou de réduction du NPSCL ou d'amélioration des symptômes de type NPSCL ou pour cribler des composés en ce qui concerne une activité potentiellement nuisible favorisant ou exacerbant le NPSCL ainsi que pour fournir des aperçus concernant le mécanisme du NPSCL et potentiellement de nouvelles cibles thérapeutiques et diagnostiques.
