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serpinc1基因突变体及应用
专利权人:
华中科技大学同济医学院附属协和医院
发明人:
唐亮,胡豫,陶嬿伊,程志鹏,张一,吴婷婷
申请号:
CN202211270382.0
公开号:
CN115725595A
申请日:
2022.10.18
申请国别(地区):
CN
年份:
2023
代理人:
摘要:
本发明属于基因技术领域,尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸,包含下列目标片段,所述目标片段与野生型serpinc1基因相比,具有c.506C>T突变,其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ:1所示。多肽,与野生型serpinc1相比,所述多肽具有p.S169F突变,其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ:2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物,至少含有编辑基因片段,所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识;为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径,并探讨了基于诱导多潜能干细胞(iPSC)介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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