本发明公开了一种先天性无虹膜症致病基因、检测该基因的试剂盒及其应用。所述的致病基因是突变的PAX6基因（Paired box6），该PAX6基因的第6外显子的第323位碱基，有一个C‑>A的点突变，导致编码第108位丝氨酸的遗传密码子（TCC）变成酪氨酸的遗传密码子（TAC），即发生了S108Y突变。本发明还提供了用于检测该先天性无虹膜症致病基因的试剂盒，包括：2mM dNTPs，10×PCR反应缓冲液，DNA聚合酶，PCR扩增引物对和双蒸水，其中，所述的PCR扩增引物对由引物1（SEQ ID NO:1所示）和引物2（SEQ ID NO:2）组成。本发明提供了一种新的先天性无虹膜症的致病基因，从而为先天性无虹膜症的基因诊断提供了新的技术手段，也为发病的分子机制的研究奠定了基础。
