一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒
- 专利权人:
- 郑州大学第一附属医院
- 发明人:
- 白周现,孔祥东
- 申请号：
- CN201711060195.9
- 公开号：
- CN107723359A
- 申请日:
- 2017.11.01
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 牛爱周
- 摘要：
- 本发明涉及一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒，属于遗传学技术领域。本发明的先天性白内障致病基因为变异的CRYBA4基因，其第4外显子的第277位碱基由T突变为C，该突变导致编码第93位丝氨酸的遗传密码子(TCC)变成脯氨酸的遗传密码子(CCC)。该变异基因可作为探针用于家族性先天性白内障的诊断，并可制备成基因芯片用于检测家族性先天性白内障的诊断。本发明的检测引物及检测试剂盒对于本发明中所述的家系中的先天性白内障的诊断准确。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
