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PROCÉDÉS DE TRAITEMENT, DE CRIBLAGE GÉNÉTIQUE ET DE MODÈLES DE MALADIE POUR DES AFFECTIONS CARDIAQUES ASSOCIÉES À UNE DÉFICIENCE DE RBM20
专利权人:
THE BOARD OF TRUSTEES OF THE LELAND STANFORD JUNIOR UNIVERSITY;EUROPEAN MOLECULAR BIOLOGY LABORATORY
发明人:
BRIGANTI, Francesca,STEINMETZ, Lars M.,SUN, Han,WEI, Wu
申请号:
USUS2019/058169
公开号:
WO2020/092171A1
申请日:
2019.10.25
申请国别(地区):
US
年份:
2020
代理人:
摘要:
Methods of treatment, genetic screening, and disease models for heart conditions associated with RBM20 deficiency are disclosed. In particular, methods of treating heart conditions associated with RBM20 deficiency, including RBM20-dependent dilated cardiomyopathy and heart failure with compounds that upregulate expression of RBM20, such as all-trans retinoic acid are provided. Also disclosed are methods of genetic screening to detect the presence of a P633L mutation in RBM20 in order to identify individuals having a genetic predisposition to developing RBM20-dependent DCM. Induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes (IPSC-CMs) produced by differentiation of IPSCs comprising at least one RBM20 allele encoding a P633L mutation and methods of using them in screening for therapeutics for treating RBM20-dependent DCM are also disclosed.Procédés de traitement, de criblage génétique et de modèles de maladie pour des affections cardiaques associées à une déficience de RBM20. En particulier, l'invention porte sur des procédés de traitement d'affections cardiaques associés à une déficience de RBM20, comprenant une cardiomyopathie dilatée (DCM) dépendante de RBM20 et une insuffisance cardiaque avec des composés qui régulent à la hausse l'expression de RBM20, tels que l'acide rétinoïque tout-trans. L'invention concerne en outre des procédés de criblage génétique pour détecter la présence d'une mutation P633L dans RBM20 afin d'identifier des individus présentant une prédisposition génétique au développement d'une DCM dépendante de RBM20. L'invention concerne par ailleurs des cardiomyocytes dérivés de cellules souches pluripotentes induites (IPSC-CMs) produits par différenciation d'IPSC comprenant au moins un allèle RBM20 codant pour une mutation P633L et des procédés d'utilisation correspondants dans le criblage d'agents thérapeutiques pour le traitement d'une DCM dépendante de RBM20.
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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