阿尔茨海默病突变蛋白、突变基因及其医药用途
- 专利权人:
- 首都医科大学宣武医院
- 发明人:
- 贾建平,贾龙飞,邱琼琼,王琪,李妍
- 申请号：
- CN201811561713.X
- 公开号：
- CN109438566A
- 申请日:
- 2018.20.12
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2019
- 代理人:
- 摘要：
- 本发明属于生物医药领域,涉及一种阿尔茨海默病突变蛋白、突变基因及其医药用途。具体地,本发明涉及家族性阿尔茨海默病致病基因PSEN1编码的早老素蛋白1(presenilin 1)3个新突变位点。更具体地,本发明涉及一种蛋白,其氨基酸序列如SEQ ID NOs:1-3中任一序列所示。本发明人在中国EOFAD中发现PSEN1 3个新突变,它们与各家系AD的发病密切相关,具有应用于制备治疗和/或预防或者诊断阿尔茨海默病的药物或者试剂的潜力。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
