阿尔茨海默病新突变、其稳转细胞模型及医药用途
- 专利权人:
- 首都医科大学宣武医院
- 发明人:
- 贾建平,沈露茜
- 申请号:
- CN201910106134.4
- 公开号:
- CN109776665A
- 申请日:
- 2019.02.02
- 申请国别(地区):
- CN
- 年份:
- 2019
- 代理人:
- 摘要:
- 本发明属于生物医药领域,涉及一种阿尔茨海默病突变蛋白、突变基因及其医药用途。具体地,本发明涉及家族性阿尔茨海默病致病基因PSEN1编码的早老素蛋白1(presenilin 1)2个新突变位点。更具体地,本发明涉及一种蛋白,其氨基酸序列如SEQ ID NOs:1-2中任一序列所示。本发明人发现PSEN1 2个新突变,它们与各家系AD的发病密切相关,具有应用于制备治疗和/或预防或者诊断阿尔茨海默病的药物或者试剂的潜力。
- 来源网站:
- 中国工程科技知识中心