THE UNITED STATES OF AMERICA; AS REPRESENTED BY THE SECRETARY; DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES
发明人:
VENDITTI, Charles P.,BIESECKER, Leslie G.,SLOAN, Jennifer L.,JOHNSTON, Jennifer J.,MANOLI, Eirini,CHANDLER, Randy J.
申请号：
USUS2012/044926
公开号：
WO2013/006436A1
申请日:
2012.06.29
申请国别(地区):
WO
年份:
2013
代理人:
摘要：
The invention provides methods of detecting a metabolic disorder comprising an ACSF3 defect in a subject, as well as methods of treating such disorders and related compositions. The invention further provides methods of measuring ACSF3 activity in a biological sample.Linvention concerne des procédés de détection dun trouble métabolique, comprenant un défaut de ACSF3 chez un sujet, ainsi que des méthodes de traitement de tels troubles, et des compositions associées. Linvention concerne en outre des procédés de mesure de lactivité ACSF3 dans un échantillon biologique.
