The present invention provides the following steps: (a) in the presence or absence of a test substance, the X-chromosome without an ALAS2 gene mutation derived from a patient with X-linked ferroblastic anemia (XLSA) is inactivated, and the ALAS2 gene is inactivated. Differentiation of stem cells having an activated X chromosome having a mutation into erythrocytes to measure differentiation efficiency, and (b) differentiation efficiency in the presence of a test substance A method for screening a therapeutic agent for X-linked ferroblastic anemia, which comprises determining that a test substance may be a therapeutic agent for X-linked ferroblastic anemia when the efficiency is higher than the efficiency .本発明は、下記工程： （ａ）被験物質の存在下および不存在下において、Ｘ連鎖性鉄芽球性貧血（ＸＬＳＡ）患者由来のＡＬＡＳ２遺伝子変異のないＸ染色体が不活性化され、ＡＬＡＳ２遺伝子変異を持ったＸ染色体が活性化されている幹細胞を赤血球へと分化させて、分化効率を測定すること、および （ｂ）被験物質の存在下における分化効率が、被験物質の不存在下における分化効率よりも高い場合に、被験物質がＸ連鎖性鉄芽球性貧血の治療薬である可能性があると判定することを含む、Ｘ連鎖性鉄芽球性貧血の治療薬のスクリーニング方法等に関する。
