遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SCN1A基因新突变
- 专利权人:
- 深圳华大基因研究院
- 发明人:
- 廖卫平,周青,石奕武,管李萍,秦兵,何娜,张建国
- 申请号：
- CN201410836513.6
- 公开号：
- CN104774841A
- 申请日:
- 2014.12.29
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 巩克栋`杨晞
- 摘要：
- 本发明涉及疾病相关突变基因领域，特别是遗传疾病基因突变，遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因突变，更特别是遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关SCN1A基因突变、其检测方法及其用途。具体而言，本发明公开了具有如下突变的SCN1A基因或蛋白：c.4442T>C/p.Val1481Ala。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
