利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法
- 专利权人:
- 中山大学
- 发明人:
- 王一鸣,宋纯,陈素琴,黄伟俊,陈赟,周雁,孙建冬,陈争,郭辉,秦炜,贺林
- 申请号：
- CN200310108710.8
- 公开号：
- CN1281621C
- 申请日:
- 2003.11.19
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2006
- 代理人:
- 吴林松
- 摘要：
- 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
