The tetrahydrofolic Biot pterin (BH4), as the precusor of BH4 and the metabolite and the animal model of the Fabry illness which includes other related assistant factor and metabolism state of the Fabry disease person and the blood and the organizational marker of risk of the complication with respect to health are disclosed in this bill the remedy effectiveness in the patient a bio marker in order to pursue. This invention furthermore, prevents, the symptom of the blood vessel, the heart and the kidney of the Fabry illness, delays or improves, use of BH4 medical therapy as remedy choices of the Fabry illness is stated.テトラヒドロビオプテリン(BH4)、BH4の前駆体及び代謝産物並びに他の関連補因子を含むファブリー病の動物モデル及び患者における治療有効性を追跡するためのバイオマーカーとしての、ファブリー病患者の代謝状態及び健康上の合併症のリスクの血液及び組織マーカーを本明細書に開示している。本発明はさらに、ファブリー病の、血管、心臓及び腎臓の症候を予防し、遅らせ又は改善する、ファブリー病の治療選択肢としてのBH4療法の使用を記載している。
