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A method to assess the response of patients with telangiectasia ataxia to glucocorticoid treatment
专利权人:
エリデル ソチエタ ペル アチオニ
发明人:
マニャーニ、マウロ,ビアジョッティ、サラ,メノッタ、ミケーレ
申请号:
JP2017537960
公开号:
JP2018503381A
申请日:
2016.01.19
申请国别(地区):
JP
年份:
2018
代理人:
摘要:
The present invention relates to a novel procedure for assessing the response of patients suffering from telangiectasia ataxia (AT) to glucocorticoid treatment. In particular, the procedure quantifies the expression of mRNA variants of ATM (capillary telangiectasia ataxia mutation) gene produced by non-canonical splicing induced by glucocorticoid (GC) in the blood of the patient. And / or providing a quantitative identification step. Indeed, mRNA variant expression was demonstrated to be present in the blood of patients who responded positively to treatment with GC.本発明は、毛細血管拡張性運動失調症(A-T)に罹患する患者のグルココルチコイド治療への応答の評価のための新規手順に関する。特に、本手順は、糖質コルチコイド(GC)によって誘導される非カノニカルスプライシングによって産生されるATM(毛細血管拡張性運動失調症変異)遺伝子のmRNAバリアントの発現を、前記患者の血液において定性的および/または定量的に同定するステップを提供する。実際、mRNAバリアントの発現は、GCによる治療へ陽性応答した患者の血液中で存在することが実証された。
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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