WILTON, STEVEN DONALD,威尔腾 史蒂芬 多纳德,威爾騰 史蒂芬 多納德,FLETCHER, SUE,佛瑞踏呵 苏,佛瑞踏呵 蘇,HANSON, GUNNAR JAMES,翰森 格如纳 詹姆士,翰森 格如納 詹姆士,BESTWICK, RICHARD KEITH,贝斯特霍克 李察 凯斯,貝斯特霍克 李察 凱斯,SCHNELL, FREDERICK J.,史克尼尔 佛德里克J,史克
申请号：
TW105106275
公开号：
TW201702378A
申请日:
2016.03.01
申请国别(地区):
TW
年份:
2017
代理人:
摘要：
The present disclosure relates to antisense oligomers and related compositions and methods for inducing exon inclusion as a treatment for glycogen storage disease type II (GSD-II) (also known as Pompe disease, glycogenosis II, acid maltase deficiency (AMD), acid alpha-glucosidase deficiency, and lysosomal alpha-glucosidase deficiency), and more specifically relates to inducing inclusion of exon 2 and thereby restoring levels of enzymatically active acid alpha-glucosidase (GAA) protein encoded by the GAA gene.本文所揭示的內容係關於用於誘導外顯子包含以作為對第II型肝醣蓄積病(GSD-II)(亦稱為龐貝症、肝醣病II、酸性麥芽糖酶缺乏(AMD)、酸性α-葡萄苷酶缺乏、與溶酶體性α-葡萄苷酶缺乏)的醫療的反義寡聚物與相關的組成物與方法,且更具體言之係關於誘導外顯子2之包含並藉此恢復由GAA基因編碼的酵素性活性的酸性α-葡萄苷酶(GAA)蛋白質之水平。
