A novel marker for detecting microsatellite instability in cancer and determining synthetic lethality by inhibiting the DNA base excision repair pathway
The present application relates to the field of cancer, in particular to mismatch repair (MMR) deficient tumors. Provided herein are new markers with high sensitivity for detecting whether a tumor is a mismatch repair defect. The marker is in particular a mutation in the microsatellite region. Accordingly, a method is provided for diagnosing microsatellite instability of a tumor comprising determining the presence of these markers. In addition, kits are provided for detecting the presence of these markers (or a subset thereof) in the sample.本出願は、癌の分野に、特にミスマッチ修復(MMR)欠損腫瘍に関する。本明細書において、腫瘍がミスマッチ修復欠損であるか否か検出するための、高い感度を有する新しいマーカーが提示される。マーカーは特に、マイクロサテライト領域の変異である。したがって、これらのマーカーの存在を決定することを含む、腫瘍のマイクロサテライト不安定性を診断するために方法が提供される。さらに、試料中のこれらのマーカー(またはそのサブセット)の存在を検出するためにキットが提供される。