The present invention discloses compositions, methods, assays and kits which provide for rapid, high-throughput and sensitive assays useful for detecting the activity of galactocerebrosidase (GALC) in a test sample. The methods, assays and kits of the present invention provide useful diagnostic tools which may be used to identify subjects suspected of having an enzyme deficiency and to evaluate the efficacy of enzyme replacement therapy.La présente invention concerne des compositions, des procédés, des tests et des kits qui procurent des analyses sensibles, à grande capacité et rapides, utiles pour détecter lactivité de la galactocérébrosidase (GALC) dans un échantillon test. Les procédés, dosages et kits de la présente invention fournissent des outils de diagnostic utiles qui peuvent être utilisés pour identifier des sujets suspectés de présenter un déficit enzymatique, et pour évaluer lefficacité dune enzymothérapie substitutive.
