ACTIVITÉ DE LIAISON DE L'AMINOACYL-ARNT SYNTHÉTASE DANS LA NEUROPATHIE DE CHARCOT MARIE TOOTH (CMT) ET LES MALADIES NEUROLOGIQUES AFFÉRENTES À LA MALADIE DE CMT
Methods, compositions and kits for detecting mutated aminoacyl tRNA synthetase (aaRS) in biological samples from a subject suspect of having or suffering from a Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or a CMT-related disease are disclosed herein. In some embodiments, the methods include determining the amount of mutated aaRS bound to Neuropilin 1 (Nrp1). In some embodiments, methods include detection of endogenous vascular endothelial growth factor (VEGF) bound to Nrp1. Also disclosed are methods, compositions and kits for the diagnosis of a CMT or a CMT-related disease through the detection of VEGF and/or mutated aaRS in a subject.L'invention concerne des procédés, des compositions et des kits pour détecter l'aminoacyl-ARNt synthétase (aaRS) mutée dans des échantillons biologiques provenant d'un sujet atteint ou suspecté d'être atteint de la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) ou d'une maladie afférente à la maladie de CMT. Dans certains modes de réalisation, les procédés consistent à déterminer la quantité d'aaRS mutée liée à la Neuropiline 1 (Nrp1). Dans certains modes de réalisation, des procédés comprennent la détection d'un facteur de croissance endothéliale vasculaire (VEGF) endogène lié à la Nrp1. L'invention concerne également des procédés, des compositions et des kits pour le diagnostic de la maladie de CMT ou d'une maladie afférente à la maladie de CMT par la détection de VEGF et/ou d'aaRS mutée chez un sujet.
