YANG, Xianglei,WEI, Na,ZHOU, Huihao,SCHIMMEL, Paul
申请号：
USUS2016/056902
公开号：
WO2017/066482A1
申请日:
2016.10.13
申请国别(地区):
WO
年份:
2017
代理人:
摘要：
Methods, compositions and kits for detecting mutated aminoacyl tRNA synthetase (aaRS) in biological samples from a subject suspect of having or suffering from a Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease or a CMT-related disease are disclosed herein. In some embodiments, the methods include determining the amount of mutated aaRS bound to Neuropilin 1 (Nrp1). In some embodiments, methods include detection of endogenous vascular endothelial growth factor (VEGF) bound to Nrp1. Also disclosed are methods, compositions and kits for the diagnosis of a CMT or a CMT-related disease through the detection of VEGF and/or mutated aaRS in a subject.Linvention concerne des procédés, des compositions et des kits pour détecter laminoacyl-ARNt synthétase (aaRS) mutée dans des échantillons biologiques provenant dun sujet atteint ou suspecté dêtre atteint de la maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) ou dune maladie afférente à la maladie de CMT. Dans certains modes de réalisation, les procédés consistent à déterminer la quantité daaRS mutée liée à la Neuropiline 1 (Nrp1). Dans certains modes de réalisation, des procédés comprennent la détection dun facteur de croissance endothéliale vasculaire (VEGF) endogène lié à la Nrp1. Linvention concerne également des procédés, des compositions et des kits pour le diagnostic de la maladie de CMT ou dune maladie afférente à la maladie de CMT par la détection de VEGF et/ou daaRS mutée chez un sujet.
