UNIVERSITY OF MASSACHUSETTS MEDICAL CENTER;THE TRUSTEES OF COLUMBIA UNIVERSITY IN THE CITY OF NEW YORK
发明人:
DE VIVO, Darryl,MONANI, Umrao,GAO, Guangping,ENGELSTAD, Kristin
申请号：
USUS2016/021810
公开号：
WO2016/145217A1
申请日:
2016.03.10
申请国别(地区):
US
年份:
2016
代理人:
摘要：
The present invention relates to recombinant Glut1 adeno-associated viral vector (rAAV) constructs and related methods for restoring Glut1 expression in Glut1 deficient mammals. In certain embodiments, the rAAV further comprises a chicken β-actin promoter wherein the rAAV is capable of crossing the blood-brain barrier (BBB). In certain embodiments, the present invention relates to a composition comprising any of the recombinant AAV's described herein. In certain embodiments, the present invention relates to a kit comprising a container housing comprising the composition described herein. In certain embodiments, the present invention relates to methods of restoring Glut1 transport in the BBB of a subject, comprising administering to the subject an effective amount of any of the recombinant AAV vectors described herein. In certain embodiments, the present invention relates to a method of treating Glut1 deficiency syndrome in a subject in need thereof.La présente invention concerne des constructions de vecteur viral adéno-associé (AAVr) recombinant pour le Glut1 et des procédés associés permettant de restaurer l'expression du Glut1 chez des mammifères présentant un déficit en Glut1. Dans certains modes de réalisation, l'AAVr comprend en outre un promoteur de la β-actine du poulet, l'AAVr étant capable de traverser la barrière hémato-encéphalique (BBB). Dans certains modes de réalisation, la présente invention concerne une composition comprenant un quelconque des AAVr décrits ici. Dans certains modes de réalisation, la présente invention concerne un kit comportant un logement pour contenant comprenant la composition décrite ici. Dans certains modes de réalisation, la présente invention concerne des procédés pour rétablir le transport du Glut1 dans la BBB d'un sujet, ce qui suppose d'administrer à un sujet une quantité efficace d'un quelconque des vecteurs AAV recombinants décrits ici. Dans certains modes de réalisation, la présente invention concerne une méthode de trai
