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Use of erythropoietin for the treatment of Friedreich's ataxia
专利权人:
MEDIZINISCHE UNIVERSITAT WIEN
发明人:
SCHEIBER-MOJDEHKAR, BARBARA,STURM, BRIGITTE
申请号:
ES05821484
公开号:
ES2470347T3
申请日:
2005.10.27
申请国别(地区):
ES
年份:
2014
代理人:
摘要:
The use of human erythropoietin or a derivative thereof having the biological activity of human erythropoietin to increase the expression of frataxin, whose derivative comprises any polypeptide having the erythropoietin amino acid sequence but differs in the erythropoietin sugar residue human and any variant of erythropoietin selected from the group of carbamylated erythropoietin (CEPO), asialoeritropoietin, aranesp, S100-EPO and R103E-EPO, for the production of a pharmaceutical preparation for the treatment of Friedreich's ataxia or a disease associated therewith by a decrease in the expression of frataxin in a patient suffering from Friedreich's ataxia, where Friedreich's ataxia has been diagnosed by means of gene analysis and / or ELISA and / or PCR in real time and the expression of frataxin decreases due to the expansion of GAA repeat or mutations in one or both alleles in the frataxin gene.El uso de eritropoyetina humana o un derivado de la misma que tiene la actividad biológica de la eritropoyetina humana de incrementar la expresión de frataxina, cuyo derivado comprende cualquier polipéptido que tenga la secuencia de aminoácidos de la eritropoyetina pero difiera en el residuo azúcar de la eritropoyetina humana y cualquier variante de eritropoyetina seleccionada del grupo de eritropoyetina carbamilada (CEPO), asialoeritropoyetina, aranesp, S100-EPO y R103E-EPO, para la producción de una preparación farmacéutica para el tratamiento de la ataxia de Friedreich o una enfermedad asociada con la misma por una disminución de la expresión de la frataxina en un paciente que padece ataxia de Friedreich, en donde la ataxia de Friedreich ha sido diagnosticada por medio de análisis génico y/o ELISA y/o PCR en tiempo real y la expresión de frataxina disminuye debido a la expansión de la repetición GAA o mutaciones en uno o ambos alelos en el gen de la frataxina.
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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