PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a method for therapy and diagnosis of a bone mineral density-related disorder, and also a compound for therapy or prevention of a disease involving increase in bone mineral density (for example, Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome).SOLUTION: A method for diagnosis or prediction of a risk of bone mineral density-related diseases or bone mineral density-related diseases in a subject comprises detecting mutation of a thromboxane synthetase (TBXAS)1 gene, where the method comprises a step of detecting mutation of TBXAS1 in a nucleic acid sample collected from the subject. In addition, a compound for therapy or prevention of a disease involving decrease in bone mineral density (for example, osteoporosis) is selected from the group of TBXAS1 gene expression inhibitors or thromboxane inhibitors.【課題】骨塩密度関連の障害の治療及び診断の方法、更に、骨塩密度の増加を伴う疾患（例えば、ゴサール血液骨幹異形成症候群）を治療又は予防するための化合物の提供。【解決手段】トロンボキサン合成酵素（ＴＢＸＡＳ）１遺伝子の突然変異を検出することを含む、対象における骨塩密度関連の疾患又は骨塩密度関連の疾患のリスクを診断又は予測する方法であり、前記方法が、前記対象から採取した核酸試料においてＴＢＸＡＳ１の突然変異を検出するステップを含む方法。更に、骨塩密度の減少を伴う疾患（例えば骨粗鬆症）を治療又は予防するための、ＴＢＸＡＳ１遺伝子発現阻害薬又はトロンボキサン阻害薬からなる群から選択される化合物。【選択図】なし
