Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS);Université Paris Descartes;INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale);Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP)
发明人:
申请号：
EP17705872.4
公开号：
EP3416642A1
申请日:
2017.02.17
申请国别(地区):
EP
年份:
2018
代理人:
摘要：
- 20 - ABSTRACT OF THE INVENTION METHODS FOR THE TREATMENT OF PIK3CA-RELATED 5 OVERGROWTH SPECTRUM The present invention relates to a method of treating PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS) more particularly, Congenital, Lipomatous, Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevi and Spinal/Skeletal Anomalies and/or Scoliosis (CLOVES) 10 syndrome. To date, there are no specific treatments for patients and no animal models of PROS to better understand the physiopathology of the disorder. Inventors developed a genetic mouse model of PROS that recapitulates the human disease and demonstrated the efficacy of BYL719. Based on these results they treated two patients, one adult and one child, with severe CLOVES syndrome using BYL719. The drug had a robust efficiency on disease in the 15 two patients inducing quick recovery of all affected organs. Thus, the invention relates to a method of treating PROS in a subject in need thereof comprising the step of administrating the subject with a therapeutically effective amount of BYL719.- 20 - ABRÉGÉ DES MÉTHODES DE L'INVENTION POUR LE TRAITEMENT DES MALADIES DE LA FAMILLE DES HYPERTROPHIES LIÉES À PIK3CA La présente invention concerne une méthode de traitement des maladies de la famille des hypertrophies liées à PIK3CA (PROS), plus particulièrement le syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie rachidienne (CLOVES) 10. À ce jour, il n'existe pas de traitement spécifique pour les patients ni de modèles animaux de PROS qui puisse permettre de mieux comprendre la physiopathologie de cette pathologie. Les inventeurs ont développé par génie génétique un modèle murin de PROS qui reproduit la maladie humaine et ont démontré l'efficacité de BYL719. Sur la base de ces résultats ils ont traité deux patients, un adulte et un enfant, atteint d'un syndrome de CLOVES sévère, à l'aide de BYL719. Le médicament a montré une efficacité robuste sur la maladie chez les deux patients, in
