인쎄름 (엥스띠뛰 나씨오날 드 라 쌍떼 에 드 라 흐쉐르슈 메디깔);위니베르시떼 파리 데카르트;아시스땅스 퍼블리끄-오삐또 드 빠리;상뜨로 나쇼날 드 라 러쉐르쉐 샹띠피크;인쎄름 (엥스띠뛰 나씨오날 드 라 쌍떼 에 드 라 흐쉐르슈 메디깔)
发明人:
꺄노, 귀욤므
申请号：
KR1020187026976
公开号：
KR1020180115297A
申请日:
2017.02.17
申请国别(地区):
KR
年份:
2018
代理人:
摘要：
The present invention relates to a method for the treatment of PIK3CA-related and growth spectrum (PROS), more particularly congenital, lipoma, overgrowth, vascular malformation, epidermal nevus and spinal / skeletal abnormalities and / or scoliosis 10 syndrome will be. Until now, there has been no specific treatment for patients and there was no animal model of PROS to better understand the physiopathology of the disorder. We have developed a genetic mouse model of PROS that reproduces human disease and demonstrated the efficacy of BYL719. Based on these results, we treated BYL719 with two patients, one adult and one child with severe COLVES syndrome. The drug had a potent effect on the disease at 15 and induced rapid recovery of all affected organs in 2 patients. Accordingly, the present invention relates to a method of treating PROS in a subject, comprising administering a therapeutically effective amount of BYL719 to a patient in need thereof.본 발명은 PIK3CA-관련 과성장 스펙트럼(PROS), 보다 특히, 선천성의, 지방종인, 과성장, 혈관 기형, 표피 모반 및 척추/골격 이상 및/또는 척추측만증(CLOVES) 10 증후군의 치료 방법에 관한 것이다. 지금까지, 환자에 대한 구체적인 치료는 존재하지 않고 있으며 상기 장애의 생리병리학을 보다 잘 이해하기 위한 PROS의 동물 모델은 없었다. 본 발명자들은 사람 질환을 재현하는 PROS의 유전적 마우스 모델을 개발하였으며 BYL719의 효능을 입증하였다. 이들 결과를 기반으로 하여, 본 발명자들은 BYL719를 사용하여 중증 COLVES 증후군을 지닌 1명의 성인 및 1명의 어린이인 2명의 환자를 치료하였다. 약물은 15에서 질환에 대한 풍부한 효능을 가졌으며 2명의 환자에서 모든 영향받은 기관의 급속한 회복을 유도하였다. 따라서, 본 발명은 치료학적 유효량의 BYL719를 이를 필요로 하는 환자에게 투여하는 단계를 포함하여, 상기 대상체에서 PROS를 치료하는 방법에 관한 것이다.
