一种辅助癫痫诊断的标志物及其检测试剂盒
- 专利权人:
- 重庆医科大学附属第一医院
- 发明人:
- 田鑫,王学峰,王唯,肖飞,阳勇,马远林,张海清,朱炳林,郭毅,田宇琨,张彦可
- 申请号：
- CN201810314504.9
- 公开号：
- CN108659113A
- 申请日:
- 2018.04.09
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 齐云
- 摘要：
- 本发明公开了一种辅助癫痫诊断的标志物及其检测试剂盒，涉及癫痫诊断领域。本发明的研究通过对一个癫痫家系患者的成员的GPR98基因的检测发现，该家系中患有癫痫的成员的GPR98基因上具有突变c.A6812G，该基因突变导致其对应的GPR98蛋白的第2271位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变异为精氨酸(R)，为错义突变。含有c.A6812G突变的核酸分子，或者含有突变p.Q2271R的蛋白均可以作为癫痫诊断的生物标志物，从分子水平上为癫痫的诊断提供一种快速、可靠的检测辅助标记物。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
