与BAVM相关的基因标志物及其突变
- 专利权人:
- 北京市神经外科研究所;中国医学科学院北京协和医院
- 发明人:
- 杨新健,王坤,吴南,赵森,吴志宏
- 申请号：
- CN201810598796.3
- 公开号：
- CN108753790A
- 申请日:
- 2018.06.12
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 高倩倩`李红伟
- 摘要：
- 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
