THE UNITED STATES OF AMERICA; AS REPRESENTED BY THE SECRETARY; DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES
发明人:
GAHL, William A.,KLETA, Robert,WARTH, Richard
申请号：
USUS2018/035423
公开号：
WO2018/226507A1
申请日:
2018.05.31
申请国别(地区):
WO
年份:
2018
代理人:
摘要：
Methods for detecting a glycine amidinotransferase (GATM) mutation in a biological sample from a patient are disclosed. Also disclosed are related methods for diagnosing a renal disorder in a patient, treating a patient suffering from a renal disorder, and stabilizing renal function in a patient suffering from a renal disorder.Linvention concerne des méthodes de détection dune mutation de la glycine amidinotransférase (GATM) dans un échantillon biologique provenant dun patient. Elle concerne également des méthodes associées de diagnostic dun trouble rénal chez un patient, de traitement dun patient souffrant dun trouble rénal, et de stabilisation de la fonction rénale chez un patient souffrant dun trouble rénal.
