ロイヤル カレッジ オブ サージャンズ イン アイルランド;ROYAL COLLEGE OF SURGEONS IN IRELAND
发明人:
MATT GREENWAY,マット グリーンウェイ,HARDIMAN ORLA,オーラ ハーディマン
申请号：
JP2014132976
公开号：
JP2014185178A
申请日:
2014.06.27
申请国别(地区):
JP
年份:
2014
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To solve a problem wherein the significance of low level of circulatory VEGF because mutations of VEGF HRE or coding sequence are not confirmed in a patient of ALS.SOLUTION: This invention relates to use of angiogenin or a fragment or variant thereof for treating diseases or conditions characterized by neuronal injury or death, or axonal degeneration, especially neurodegenerative disease such as Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). This invention also describes a plurality of mutations in the human angiogenin gene which are associated with a neurodegenerative disease phenotype, and particularly an ALS phenotype. This invention further describes a method for assessing whether or not an individual is afflicted with, or genetically predisposed to develop, a disease or condition characterized by neuronal injury or death or axonal degeneration.【課題】ＡＬＳの患者において、ＶＥＧＦ ＨＲＥまたはコーディング配列の変異は確認されておらず、循環ＶＥＧＦレベルの低さの有意性は依然として測定されていない。【解決手段】本発明は、神経細胞損傷もしくは神経細胞死、または軸索変性、特に筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）などの神経変性疾患によって特徴付けられる疾患または状態を治療するための使用、またはその断片もしくは変種に関する。本発明はまた、神経変性疾患表現型、特にＡＬＳ表現型に関連したヒトアンジオゲニン遺伝子における複数の変異について記載する。個体が神経損傷もしくは神経細胞死、または軸索変性によって特徴付けられる疾患または状態に罹患したかどうか、または発症することが遺伝的に予測されるかどうかを評価する方法もまた記載する。【選択図】図１
