FREDERIC J DE SAUVAGE,フレデリック・ジ・ド・サウヴァージ,GERRIT J P DIJKGRAAF,ジェリ・ジ・ペ・ディジクグラーフ,THOMAS JANUARIO,トーマス・ジャヌアリオ,ROBERT L YAUCH,ロバート・エル・ヤウク
申请号：
JP2018005035
公开号：
JP2018061516A
申请日:
2018.01.16
申请国别(地区):
JP
年份:
2018
代理人:
摘要：
PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a method to diagnose patients who may be resistant to treatment either through natural variation of their SMO genotype or through acquired mutation and resistance.SOLUTION: The present invention provides an isolated nucleic acid molecule encoding mutant SMO protein, comprising an amino acid sequence that is at least 95% identical to the sequence number 1 and comprises an amino acid comprising an amino acid at position 473 other than aspartic acid.SELECTED DRAWING: None【課題】ＳＭＯ遺伝子型の天然の変動または獲得された突然変異および耐性のどちらかによって処置に対して耐性であり得る患者を診断する方法を提供すること。【解決手段】 配列番号１と少なくとも９５％同一である、アミノ酸４７３でアスパラギン酸以外のアミノ酸を含むアミノ酸配列を含む、突然変異ＳＭＯタンパク質をコードしている単離した核酸分子。【選択図】なし
