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一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的方法和试剂盒
- 专利权人:
- 深圳华大生命科学研究院
- 发明人:
- 饶维桥,陈晓敏,廖文丽,廖云莉,卢鹏飞,林梁,訾金
- 申请号：
- CN201711147042.8
- 公开号：
- CN108051494A
- 申请日:
- 2017.11.17
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2018
- 代理人:
- 彭家恩`罗瑶
- 摘要：
- 本申请公开了一种同时检测多种遗传代谢疾病相关物质的方法和试剂盒。本申请方法包括(1)直接在混合内标准品中加有机溶剂或加有机溶剂和琥珀酰丙酮处理液，制成提取工作液；(2)用提取工作液孵育待测血斑样本；(3)离心，取上清液，用串联质谱检测；混合内标准品包括氨基酸、肉碱和17α羟孕酮的同位素内标准品；琥珀酰丙酮处理液中含琥珀酰丙酮内标准品和水合肼。本申请方法，一次采血就可实现四大类物质同时检测，一次性检13种氨基酸、32种肉碱、1种激素和1种酮类，能筛查46种遗传性代谢疾病，提升了新生儿筛查效率。本申请试剂盒将所有同位素内标准品加在一起使用，避免内标准品单独加入的误差和失误，保障了检测结果准确性。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
- 来源网址：
- http://www.ckcest.cn/home/
