The present invention provides induced pluripotent stem (iPS) cells generated from a mitochondrial disease patient with a mutation in mitochondrial DNA, which exhibit a bimodal degree of mutation heteroplasmy, namely mutation-rich mitochondrial disease-specific iPS (Mt-iPS) cells which have increased mutation frequencies and mutation-free Mt-iPS cells in which the mutation frequencies decreased to undetectable levels. Also provided is a method of producing the mutation-rich and mutation-free Mt-iPS cells, as well as a use of the former as a source of model cells of mitochondrial diseases and a use of latter as a source of cells for autologous transplantation therapy.La présente invention concerne des cellules souches pluripotentes induites (iPS) générées à partir d'un patient atteint de maladie mitochondriale avec une mutation de l'ADN mitochondrial, qui présentent un degré bimodal d'hétéroplasmie de mutation, à savoir des cellules iPS (Mt-iPS) spécifiques de maladie mitochondriale riches en mutation qui ont des fréquences de mutation accrues et des cellules Mt-iPS sans mutation dans lesquelles les fréquences de mutation diminuent à des taux indétectables. L'invention concerne aussi un procédé de production de cellules Mt-iPS riches en mutation et sans mutation, ainsi qu'une utilisation des premières en tant que source de cellules modèles de maladies mitochondriales et une utilisation des dernières en tant que source de cellules pour le traitement de transplantation autologue.
