检测胎儿亚染色体非整倍性和拷贝数变异
- 专利权人:
- 维里纳塔健康公司
- 发明人:
- D·I·楚多瓦,D·阿卜杜瓦
- 申请号：
- CN201580041925.3
- 公开号：
- CN106795558A
- 申请日:
- 2015.05.29
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2017
- 代理人:
- 陈扬扬`陶家蓉
- 摘要：
- 公开了用于确定已知或疑似与多种医学病症，包括与亚染色体区的拷贝数变异(CNV)相关的综合征相关的CNV的方法。在一些实施方式中，提供方法用于使用包括母体和胎儿无细胞DNA的母体样品确定胎儿CNV。本文所述的一些实施方式提供方法通过去除样品内GC‑含量偏差来改善序列数据分析的灵敏度和/或特异性。在一些实施方式中，基于针对未受影响的训练组样品间共同的系统变异校正的序列数据去除样品内GC‑含量偏差。在一些实施方式中，也去除样品数据中的综合征相关偏差以增加信噪比。还公开了用于对感兴趣序列的CNV进行评价的系统。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
