ROSIN-ARBESFELD, Rina,CASPI, Michal,MEGIDDO, Dalia
申请号：
ILIL2013/051058
公开号：
WO2014/102778A2
申请日:
2013.12.24
申请国别(地区):
IL
年份:
2014
代理人:
摘要：
Disclosed is treatment of genetic neurodegenerative or neurodevelopmental diseases that are caused by or associated with nonsense mutations or premature termination codons using macrolides. Further disclosed are methods for identifying agents that induce read-through of nonsense mutations and premature termination codons and uses thereof.La présente invention concerne le traitement de maladies génétiques neurodégénératives ou du développement neurologique provoquées par des mutations non-sens ou par des codons de terminaison prématurés, ou associées à ces mutations ou codons, ledit traitement faisant appel à des macrolides. L'invention concerne, en outre, des procédés d'identification d'agents induisant la translecture de mutations non-sens et de codons de terminaison prématurés, ainsi que leurs utilisations.
