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How to characterize a DNA sample
专利权人:
ゲノム・リサーチ・リミテッド
发明人:
ニク-ザイナル,セリーナ,デービス,ヘレン,グロドジク,ドミニク,モーガネッラ,サンドロ
申请号:
JP2018557362
公开号:
JP2019521412A
申请日:
2017.04.28
申请国别(地区):
JP
年份:
2019
代理人:
摘要:
The present invention is a method for characterizing a DNA sample obtained from a tumor comprising determining a plurality of presence or absence of base substitution signatures, rearrangement signatures, and indel signatures in a sample, and a copy number profile for the sample Generating a probabilistic score from the plurality of presence or absence of base substitution signature, rearrangement signature, and indel signature and a copy number profile for the sample; and based on the probabilistic score, Identifying a method having a high or low probability of being homologous recombination (HR) deficient. Identification of the tumor as HR deficient can be used to inform treatment options, eg treatment with PARP inhibitors or platinum therapy or anthracyclines. [Selection] Figure 1本発明は、腫瘍から得られたDNAサンプルを特徴付ける方法であって、サンプルにおける塩基置換シグネチャ、再編成シグネチャ、及びインデルシグネチャの複数の存在又は不在、及びサンプルについてのコピー数プロファイルを決定するステップ; 塩基置換シグネチャ、再編成シグネチャ、及びインデルシグネチャの前記複数の存在又は不在、及びサンプルについてのコピー数プロファイルから、確率的スコアを生成するステップ; 及び前記確率的スコアに基づいて、前記サンプルが、相同組換え(HR)欠損である高い可能性を有するか、又は低い可能性を有するかを同定するステップを含む、方法を提供する。HR欠損としての腫瘍の同定を使用して、治療選択肢、例えば、PARP阻害剤又は白金療法又はアントラサイクリンを用いた治療を知らせることができる。【選択図】図1
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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