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CONSTRUCTIONS D'EXPRESSION DE FRATAXINE COMPRENANT DES PROMOTEURS MODIFIÉS ET LEURS MÉTHODES D'UTILISATION
专利权人:
VOYAGER THERAPEUTICS; INC.
发明人:
PATZKE, Holger,HOU, Jinzhao,WANG, Hongxing,SHU, Yanqun,GOULET, Martin,SAH, Dinah Wen-Yee
申请号:
USUS2019/053681
公开号:
WO2020/069461A1
申请日:
2019.09.27
申请国别(地区):
US
年份:
2020
代理人:
摘要:
The disclosure relates to compositions and methods for altering, e.g., enhancing, the expression of frataxin (FXN), whether in vitro and/or in vivo including, but not limited to, the exploitation of engineered promoters. Such compositions include delivery via administration of an adeno-associated viral (AAV) particle. The compositions and methods of the present disclosure are useful in the treatment of subjects diagnosed with, or suspected of having Friedreich's ataxia or another neuromuscular or neurological condition resulting from a deficiency in the quantity and/or function of frataxin or associated with decreased expression or protein levels of frataxin.L'invention concerne des compositions et des méthodes permettant de modifier, par exemple, d'améliorer, l'expression de la frataxine (FXN), que ce soit in vitro et/ou in vivo, comprenant sans caractère limitatif, l'exploitation de promoteurs modifiés. De telles compositions comprennent l'apport par l'intermédiaire de l'administration d'une particule virale adéno-associée (VAA). Les compositions et les méthodes selon la présente invention sont utiles dans le traitement de sujets chez qui on a diagnostiqué ou suspectés d'avoir une ataxie de Friedreich ou une autre affection neuromusculaire ou neurologique résultant d'une déficience de la quantité et/ou de la fonction de la frataxine ou associée à une expression réduite ou à des niveaux protéiques réduits de la frataxine.
来源网站:
中国工程科技知识中心
来源网址:
http://www.ckcest.cn/home/

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