GAO, Guangping,WANG, Dan,WANG, Jiaming,STRAUSS, Kevin, A.
申请号：
USUS2020/027622
公开号：
WO2020/210595A1
申请日:
2020.04.10
申请国别(地区):
US
年份:
2020
代理人:
摘要：
In some aspects the disclosure provides compositions and methods for promoting expression of functional BCKDHA protein, which is the El -alpha subunit of the branched-chain alpha-keto acid (BCAA) dehydrogenase complex, in a subject. In some aspects the disclosure provides compositions and methods for promoting expression of functional BCKDHB protein, which is the El -beta subunit of the branched-chain alpha-keto acid (BCAA) dehydrogenase complex, in a subject. In some aspects the disclosure provides compositions and methods for promoting expression of functional BCKDHA and BCKDHB proteins, in a subject. In some embodiments, the disclosure provides methods of treating a subject having Maple Syrup Urine Disease (MSUD).Selon certains aspects, l'invention concerne des compositions et des procédés permettant de promouvoir l'expression d'une protéine BCKDHA fonctionnelle, qui est la sous-unité El-alpha du complexe alpha-cétoacide à chaîne ramifiée (BCAA) déshydrogénase, chez un sujet. Selon certains aspects, l'invention concerne des compositions et des procédés permettant de promouvoir l'expression d'une protéine BCKDHB fonctionnelle, qui est la sous-unité El-bêta du complexe alpha-cétoacide à chaîne ramifiée (BCAA) déshydrogénase, chez un sujet. Selon certains aspects, l'invention concerne des compositions et des procédés permettant de promouvoir l'expression de protéines BCKDHA et BCKDHB fonctionnelles, chez un sujet. Selon certains modes de réalisation, l'invention concerne des méthodes de traitement d'un sujet atteint de leucinose.
