KIM, Seokjoong,김석중,SONG, Dong Woo,송동우,LEE, Kyu Jun,이규준,LEE, Jung-Min,이정민,KIM, Un-Gi,김운기
申请号：
KRKR2018/006803
公开号：
WO2018/231018A2
申请日:
2018.06.15
申请国别(地区):
KR
年份:
2018
代理人:
摘要：
The present specification pertains to a platform for expressing a protein of interest by artificially manipulating the liver and, more particularly, to a platform for alleviating or treating a genetic disease or for improving a body function by inserting a transgene capable of normal functions and expression (e.g., therapeutic gene), instead of a diseased gene that functions or is expressed abnormally, into a high-expression secretory gene and inducing the expression of the transgene. The high-expression secretory gene includes an HP or APOC3 gene. The transgene includes what is expressed at a high level by means of a promoter in the hepatocyte genome and secreted extracellularly.La présente invention concerne une plateforme pour exprimer une protéine d'intérêt par manipulation artificielle du foie et, plus particulièrement, une plateforme pour soulager ou traiter une maladie génétique ou pour améliorer une fonction corporelle par insertion d'un transgène capable de fonctions et d'expression normales (p. ex., gène thérapeutique), à la place d'un gène malade qui fonctionne ou est exprimé de manière anormale, dans un gène sécréteur d'expression élevée et induisant l'expression du transgène. Le gène sécréteur d'expression élevée comprend un gène HP ou APOC3. Le transgène comprend ce qui est exprimé à un niveau élevé au moyen d'un promoteur dans le génome des hépatocytes et est sécrété de manière extracellulaire.본 명세서는 간을 인위적으로 조작하여 목적하는 단백질을 발현하기 위한 플랫폼으로, 보다 구체적으로 비정상적인 기능 또는 발현 하는 질병 유전자 대신에 정상적인 기능과 발현을 할 수 있는 이식 유전자(예를 들어, 치료유전자)를 고발현 분비 유전자에 삽입하여 발현을 유도함으로써, 유전질환 완화, 치료 또는 기능향상을 위한 플랫폼에 관한 것이다. 상기 고발현 분비 유전자는 HP 또는 APOC3유전자인 것을 포함한다. 상기 이식유전자는 간세포 게놈 내 프로모터를 이용하여 높은 수준으로 발현하여 세포밖으로 분비되는 것을 포함한다.
