A recombinant vector having an expression cassette is provided which comprises a modified human low density lipoprotein receptor (hLDLR) gene is provided, wherein said hLDLR gene encodes a modified hLDLR comprising (a) one or more of the following amino acid substitutions: L318H, N295D, H306D, V307D, N309A, D310N, L318H, and/or L318D； or (b) an amino acid substitution of any of (a) in combination with one or more of the following amino acid substitutions: K796, K809R and/or C818A. Also provided are pharmaceutical compositions containing this vector and uses therefor in lowering cholesterol and/or treating familial hypercholesterolemia.La présente invention concerne un vecteur recombiné comportant une cassette d'expression comprenant un récepteur de lipoprotéines de basse densité humain modifié (hLDLR), ledit gène hLDLR codant pour un hLDLR modifié comprenant (a) une ou plusieurs des substitutions d'acides aminés suivantes : L318H, N295D, H306D, V307D, N309A, D310N, L318H, et/ou L318D ； ou (b) une substitution d'acides aminés selon l'une quelconque des substitutions (a) en association avec une ou plusieurs des substitutions d'acides aminés suivantes : K796, K809R et/ou C818A. L'invention concerne également des compositions pharmaceutiques contenant ce vecteur et leur utilisation pour faire baisser le cholestérol et/ou traiter l'hypercholestérolémie familiale.
