一种与非梗阻性无精子症相关的遗传标记
- 专利权人:
- 深圳市第二人民医院
- 发明人:
- 牟丽莎,刁瑞英,谢妮,黄卫人,蔡志明
- 申请号：
- CN201410444435.5
- 公开号：
- CN104531683A
- 申请日:
- 2014.09.02
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2015
- 代理人:
- 向武桥`彭家恩
- 摘要：
- 本发明公开了一种与非梗阻性无精子症相关的遗传标记，其核苷酸序列是DAX-1基因的序列，所述序列的突变位点选自c.152G>A、c.312C>G、c.725C>T、c.766G>C、c.1153G>T、c.1279A>G和c.162G>A中的一个或多个。通过大规模测序在非梗阻性无精子症病人中筛选出了DAX-1基因7个新的突变位点，构建DAX-1野生型及突变体表达质粒转染到细胞内进行研究，通过实验发现其功能有明显差异，表明DAX-1的上述突变可能导致非梗阻性无精子症的发生，从而能够通过该突变来实现对男性不育症(尤其是非梗阻性无精子症)的诊断检测。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
