一种与特发性无精子症相关的遗传标记
- 专利权人:
- 深圳市第二人民医院
- 发明人:
- 牟丽莎,蔡志明
- 申请号：
- CN201580000583.0
- 公开号：
- CN105492631A
- 申请日:
- 2015.07.01
- 申请国别(地区):
- 中国
- 年份:
- 2016
- 代理人:
- 孙银行`彭愿洁
- 摘要：
- 本发明公开了一种与特发性无精子症相关的遗传标记，其位于AR基因的编码区，其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示，其中，所述序列的突变位点选自c.868 T>C、c.1484G>A、c.1888 C>T、c.569 C>T、c.616 A>G和c.1149 C>T中的一个或多个。通过大规模测序在特发性无精子症病人中筛选出了AR基因的6个新的突变位点，构建AR基因野生型及突变体表达质粒转染到细胞内进行研究，通过实验发现其功能有明显差异，表明AR基因的上述突变可能导致特发性无精子症的发生，从而能够通过上述突变来实现对男性不育症（尤其是特发性无精子症）的诊断检测。
- 来源网站：
- 中国工程科技知识中心
